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[辅助检查]二、JAK2 exon12突变

JAK2 exon12突变是另一种发生于JAK2基因上的重要致病突变，主要与MPN中PV的发生有关。JAK2基因外显子12区域可发生一系列碱基置换、缺失或复制，形式多样，主要集中于第533至547氨基酸残基，目前已报道的突变数量近40种，常见突变包括N542 - E543del 、 E543 - D544del 、 F537 - K539delinsL 、 K539L 、 R541 - E543delinsK等。这一系列体细胞获得性突变统称为JAK2 exon12突变，可导致不依赖配体的JAK2信号转导活 ......

——《全国临床检验操作规程》
书名：《全国临床检验操作规程》
栏目：全国临床检验操作规程 > 第五篇　临床核酸和基因检验 > 第七章　肿瘤基因检测 > 第五节　骨髓增殖性肿瘤基因突变检测
作者：尚红 王毓三 申子瑜
参编：王鸿利，彭明婷，潘柏申，陈文祥，王兰兰
页码：934-935
版本：4
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2015-01-01
▲ [诊断]四、分类表：
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