地中海贫血(mediterranean anemia),又称海洋性贫血(thalassemia),国内按全国医学名词审定委员会规定称为珠蛋白生成障碍贫血,但临床上仍惯用地中海贫血。地中海贫血是因遗传上的缺陷,血红蛋白中一种或多种珠蛋白肽链合成减少,引起红细胞内血红蛋白含量减少,并伴有贫血的遗传性溶血性疾病。根据α肽链基因缺失或缺陷的不同,地中海贫血可分4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、标准型α地中海贫血和静止型α地中海贫血。标准型α地中海贫血和静止型α地中海贫血分别缺失2个和1个α肽链基因, ......