[概述]三、尿崩症

尿崩症（DI）是由各种原因引起的ADH产生、运输或储存障碍，或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞ADH受体和（或）水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，造成肾脏自由水过度丢失。临床可见烦渴、多饮、多尿，并以排出大量低比重和低渗尿为特征的疾病。针对ADH基因、ADH受体基因、AQP-2基因等突变分析可明确部分尿崩症的分子病因。精神性烦渴主要表现为烦渴、多饮、多尿、低比重尿，与尿崩症极为相似，但ADH并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿。上述诊断性试验均在正常范围内。 ......