21 - OHD的治疗主要是皮质醇替代治疗。治疗的目标是防止肾上腺危象和抑制高雄激素状态,促使正常的线性生长及青春发育。抑制高雄激素使治疗面临极大的挑战,需要严密监测各激素水平,个体化合理治疗,以达到既控制雄激素水平达合理范围内,抑制骨龄加速,又防止皮质醇过量导致的医源性库欣综合征及生长抑制的目标。但对临床表现骨龄加速、青春发育加速进展以及显著的高雄激素血症引起月经紊乱、甚至发生多囊卵巢综合征时应给予糖皮质激素治疗,一旦上述症状缓解或消失可以停止治疗。产前诊断需在确定先证者和父母双方的基因型的前提下,孕1 ......