[速览]第六章　与代谢性疾病相关的发育障碍

1 .掌握与发育迟缓相关的先天代谢性疾病的体检线索。大部分代谢性疾病可以导致发育异常，而发育迟缓常常是潜在的代谢性疾病的最初表现。进展性疾病是代谢性疾病的可能性比非进展性疾病更大。虽然我们讨论的所有代谢性疾病都是由基因缺陷所导致，但患儿家族史却往往没有异常，因为大多数遗传缺陷是常染色体隐性遗传。线粒体基因突变:代谢性疾病中肌肉线粒体功能检测非常困难，使得线粒体基因突变试验成为可被接受的替代试验。通过全面的病史和体格检查，当发育行为儿科医生考虑到代谢性疾病时，可以考虑选择血浆氨基酸谱、尿有机酸谱、酰基肉碱谱 ......