[速览]第八节 遗传性黄斑营养障碍

本病为原发于视网膜色素上皮层的常染色体显性遗传性疾病，它的外显度及表现度则大有不同。该病患者具有的特征性改变是分泌一种特殊的橘黄色的物质，通常认为这是脂褐质在视网膜色素上皮层的沉积，积聚并形成囊样病灶，可能由于这种物质的毒性作用，破坏并继而形成视网膜局限性萎缩。所以详细的病史询问、有无家族史、病程发展特点及双眼眼底检查、眼电生理、荧光素眼底血管造影等辅助检查对于诊断本病及鉴别诊断是必要的，这是一个综合的思维过程。 ......