[概述]第六节　精氨酸血症

精氨酸血症（ argininemia ， OMIM。207800 ）是尿素循环中精氨酸酶- 1 （ arginase-1 ， AI ）缺陷所导致的以高精氨酸血症为主要临床表现的常染色体隐性遗传疾病。与其余尿素循环障碍相比，高精氨酸血症发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。精氨酸血症患者神经系统症状的发病机制迄今尚不明确，但可能与以下机制有关： ①慢性高氨血症：由于患者神经系统症状与其他尿素循环障碍的表现明显不同，患者可在血氨水平无明显增高的情况下出现较为严重的神经系统症状。3 .新生儿疾病 ......