[速览]第二节 氨基酸代谢障碍

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1／16500。BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5－羟色胺等重要的神经递质缺乏，加重神经系统的功能损伤。典型PKU患儿血苯丙氨酸浓度在服用BH4前后无大改变，BH4缺乏型患儿在服用4小时后血浆苯丙氨酸即明显下降。对有本病家族史的夫妇应采用DNA分析或检测羊水中蝶 ......