[速览]第三节 常染色体显性遗传性多囊肾病

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性，发病率很高，在欧美国家约为1／400～1／10000，在国内约有150万患者。主要表现为双侧肾皮质与髓质多个液性囊肿形成与增大，肾脏进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终发展为终末期肾病。同时伴多系统受累，如肝囊肿、卵巢囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常及结肠憩室等，因此它是一种系统性疾病。治疗措施仍局限于处理相关并发症（如高血压、感染、疼痛等） ......