[病因学]第166节　2型多发性内分泌腺肿瘤综合征

1959年， Sipple首先报告2型多发性内分泌腺肿瘤综合征（ MEN-2 ） ，故又称为Sipple综合征。在国际RET突变合作分析中， 477个MEN-2家族中有6个家族为MEN-2A / Hirschsprung病，其中在620 （ 5个家族）和618位点（ 1个家族）有突变， RET蛋白相应位置上原有半胱氨酸被精氨酸取代，有18个家族中为MEN-2A/CLA ，且CLA可发生于MEN-2A确诊前。国际RET突变合作研究发现， 186个家族中160例患有MTC和嗜铬细胞瘤，均有634位点突变，而4 ......