第二节 单基因遗传疾病标志物

常见的单基因遗传病见表27-1。目前已知的Y连锁遗传疾病比较少，肯定的有外耳道多毛症、性腺发育不全等。本章选取几种常见的单基因遗传疾病的标志物进行介绍，有的单基因疾病标志物在其他章节已有详述，如肝豆状核变性、亨廷顿病见第三十三章神经系统功能异常疾病标志物。镰形红细胞贫血见第三十章血液系统疾病标志物，本章不再赘述。定量的抗原加入到含有一定量的相应抗体的琼脂糖凝胶中，在电场作用下，引起抗原抗体的迁移和相互反应，当比例合适时形成肉眼可见的沉淀峰，其沉淀峰高度和抗原的浓度成正比，与同样条件下的已知浓度的抗原血清比 ......