[病因学]二、基因的变异

如果细胞分裂过程中一切都准确无误，那么将没有子代间以及人群间的遗传变异。突变系指任何相对稳定的DNA序列的变异。如果突变发生于精卵细胞则可遗传。突变可以是点突变（DNA序列中核苷酸的替代，插入，缺失）。如果点突变在基因组非编码区域而不引起遗传信息的改变，则对细胞或个体无任何作用。但点突变可导致遗传密码的改变、蛋白质翻译框架的改变、剪切缺失、读码过早终止及调节性的改变（图8‐2‐。除此之外，有丝分裂的错误可导致染色体异常和数目改变，导致非整倍体和结构改变如错位、缺失和重复。这种类型的突变称作基因组不稳定性（ ......