[速览]一、粘多糖病

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是由于体内酶缺陷而引起粘多糖分解代谢障碍的一类疾病。不同的酶缺陷所致粘多糖蓄积的部位不同，临床表现亦异。可出现全身各系统症状，主要有骨骼畸形、面容丑陋、体格发育障碍、智能低下、内脏损害及眼部表现等。根据酶的缺陷，排泄的粘多糖类型以及临床特点分型，目前至少发现有7种主要类型，其中与视网膜营养不良有关者为MPS Ⅰ型（Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征），MPS Ⅱ型（Hunter综合征）和MPS Ⅲ型（San ......