[速览]【遗传缺陷所致的性腺功能障碍】

调节下丘脑-垂体-性腺轴功能的因子缺陷可导致青春发育期缺如、发育不良和生殖功能受损等性腺功能障碍临床综合征（表4 - 24-15 ） 。下丘脑-垂体-性腺轴结构和功能的复杂性使它特别容易发生功能障碍，而最常见的表现形式是低促性腺激素性性腺功能减退症。KAL-1基因片段缺失或突变干扰了基因的正常转录过程，终止密码子提前出现使KAL-1基因不能正确地翻译出anosmin-1蛋白，影响GnRH神经细胞的迁移及嗅球与嗅束形成，引起性腺功能低下及嗅觉障碍，基因缺陷不以大片段缺失为主，很可能以点突变和小片段缺失为主。 ......