[速览]二、遗传性疾病的诊断和预防

遗传性疾病的诊断基于疾病特有的临床表现、实验室证据证实与疾病有关的基因或基因表达产物的改变，主要包括病史收集、详细的体格检查和实验室证据。遗传性疾病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础。实验室检查是遗传性疾病诊断中非常重要的一个环节，尤其是遗传代谢性疾病的诊断，主要依赖实验室检查，有时甚至需要多次留取标本才可能作出明确诊断。DNA分析在临床诊断和产前诊断中占有重要地位，能够在基因水平诊断遗传性疾病，也可检测出携带者，是一种快速、灵敏和准确的检测手段。针对不同的遗传性疾病或先天缺陷，采用不同的产前诊断方法。 ......