[概述]第十节　视神经遗传性疾病

视盘较小，为正常大小的1 / 3 ～ 1 / 2 ，色正常或苍白，但视网膜血管多为正常。患眼视力不良或正常，病变和视力损害为静止性。可单独发生或伴有其他眼部异常。本病病因未明，有少数显性遗传的报道，但多数病例为散发性。现有研究表明，约95%的LHON病例源于mtDNA三个原发性突变（ primary mutation ） ，即位于ND4基因的G11778A突变， ND6基因的T14484C突变和ND1基因的G3460A突变，国人LHON患者也主要是由这几个常见的mtDNA原发突变所致。虽然最近的研究证实X ......