[概述]二、先天发育畸形与干细胞的发育异常密切相关

先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）是由多基因突变引起的遗传性疾病，涉及全身多个系统的发育异常，典型表现为皮肤、指甲及黏膜的发育异常，常伴随骨髓造血功能障碍。其主要发病机制为：在神经嵴细胞的发育过程中，由于神经板的发育缺陷导致了神经嵴细胞的分化与移行障碍，目前已证实TCOF1基因缺陷小鼠胚胎神经嵴细胞缺失，移行至面部的神经嵴细胞数量减少，最终导致颅面的发育畸形。胚胎干细胞的发育异常可能导致胚胎的发育终止，表现为致死性发育畸形。这些发育异常与许多遗传性疾病的发生相关，深入了解 ......