转录因子Nkx2.5基因属于Hombox基因家族,是心脏前体细胞分化的最早期标志之一。人类Nkx2.5基因,亦称心脏特异性同源盒基因,位于人类染色体5q34-35,总长度为3125bp,有2个外显子。Nkx2.5的侧翼序列及外显子之间存在着具有重要功能的启动子、增强子、抑制因子和一些自动调节因子,它们在不同的时间及空间参与调控心脏及其他器官的发育。目前,转录因子Nkx2.5的检测以PCR技术为主,免疫组织化学等免疫学方法刚刚兴起,方法标准化无从谈起,其参考范围还未建立,各实验室主要进行的是与正常和其他病例 ......