[速览]五、肉碱循环障碍

心脏、骨骼肌和肾脏的肉碱转运依赖细胞膜钠梯度进行，使细胞内肉碱浓度比血浆肉碱浓度高20 ～ 50倍，并避免肉碱从肾流失。肉碱转运障碍是唯一的由于肉碱缺乏致病的遗传缺陷症。最常见于1 ～ 4岁左右发病，最常见表现为低酮性低血糖，肝大、肝功异常、血氨增高，出现进行性心肌病，或伴有骨骼肌无力。通过肌肉或其他组织酶活性检测和体外培养的成纤维细胞的酶活性检测确诊。也可进行基因突变分析。 ......