[概述]第四章 妊娠与血液系统疾病

随着胎血检测、胎儿DNA分析等产前诊断技术的不断改进，许多严重的胎儿遗传性血液病在产前或妊娠早期即可明确诊断。本节介绍遗传性血红蛋白病和血友病等的筛查、咨询、产前诊断步骤和分子学诊断试验。虽然诊断可靠，但胎儿血标本采集对胎儿有损害，产前诊断必须在妊娠6个月以后进行，对因病需终止妊娠者造成一定困难。异常妊娠确定后，于早期妊娠时终止妊娠方法安全。需体外受精才能妊娠的夫妇和有单基因缺陷危险而要进行确诊试验的夫妇，发现胎儿罹患需要终止妊娠者也可列为适应证。DNA标本可用Y染色体片段的特殊底物扩增，同时，对突变进行 ......