[速览]一、Bloom综合征（MI M210900）

本病由Bloom首先报道，患者常见的临床表现包括：身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，且多在30岁前发生各种肿瘤和白血病。据美国纽约血液研究中心人类遗传学实验室Bloom综合征患者登记处的报道，至1995年上半年，已在日本、西班牙、葡萄牙、意大利、希腊、德国、佛兰芒（Flemish）。英国、威尔士、荷兰、北美、南美、澳大利亚、非洲、土耳其以及地中海东部诸国家和岛屿（Levantine）等的人群中共发现179例Bloom综合征患者，其中57例为犹太籍，从而提示Bloom综合 ......