[速览]三、雄激素在靶组织中的作用缺陷

本综合征为X‐连锁隐性遗传。5 α‐还原酶缺乏使睾酮不能转化为双氢睾酮（DHT），致尿生殖窦和前列腺等依赖DHT的器官和组织的发育发生障碍。患者出生时外生殖器呈两性畸形，阴囊型或会阴型尿道下裂，小阴茎似阴蒂，盲端阴道开口于尿生殖窦或尿道口。患者具有发育良好的睾丸、阴茎、附睾和输精管，但体内同时有子宫和输卵管、隐睾在本病常见，可为子宫、输卵管与睾丸紧密附在一起形成腹股沟疝（亦称腹股沟子宫疝），亦可为三者共存于盆腔内，输卵管常包埋在子宫壁上。因孕激素既可能抑制胎儿睾丸产生睾酮，又可抑制5 α‐还原酶活性影响睾 ......