第二节　植入前遗传学诊断的临床应用

单基因病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传三种遗传方式，其致病基因可位于常染色体上，也可位于性染色体上。X连锁隐性遗传病的性别诊断可以同时通过FISH技术和PCR技术诊断，胚胎性别诊断技术可以同时应用FISH技术和PCR技术，而且已证明FISH技术的准确性高于PCR 。其他单基因病主要通过基于PCR技术的基因诊断技术。理论上，凡是可以进行出生后基因诊断的单基因病，都可以进行PGD诊断。针对特定的相互易位，可以自行制备跨断点探针检测，但一般而言， PGD探针可以通过商业公司购买到。选择特定的S ......