[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血清。铜生化异常是确诊HLD的重要依据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段， 24h尿铜排除增高有助于进一步协助诊断，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。诊断HLD最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K － F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。对HLD患者同胞的基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值的手段，也是产前诊断的重要检测手段，对避免杂合子间的婚配、减少HLD患者的出生和优生优育有重要意义。 ......