[速览]三、性染色体异常

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征（ Turner syndrome ， TS ） ，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。环状染色体的临床表现与环的大小有关，小的环状染色体比大的环状染色体对机体的危害更为严重，因为小的环状染色体不能被灭活，因此某些基因（环状的部分）在环状染色体和正常染色体均有表达，形成功能二倍体，导致更严重的表型，临床表现比45 ， XO单体更为严重。Turner综合征的临床表 ......