[速览]第六节 镰状细胞贫血性肾损害

镰状细胞贫血是1949年发现的世界上第一个分子病，其分子病理机制是β珠蛋白基因发生单一碱基突变。正常β珠蛋白基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸。血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S‐β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。由镰状细胞贫血所致的肾损害称为镰状细胞贫血肾病（sicklecell nephropathy）。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病，主要发生在黑色人种中，以非洲黑人的发病率最高，意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地发 ......