[辅助检查]二、遗传性代谢缺陷病的产前诊断

遗传性代谢缺陷病，又称为先天性代谢病，是由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，代谢过程受阻，造成某些代谢产物积累或缺乏，从而出现相应的临床症状。先天性代谢病一般占出生总数的1.8% ，目前能用生化方法检测的有200多种，其中约50%为常染色体显性遗传， 40%为常染色体隐性遗传， 10%为性连锁遗传，以X伴性遗传为多见。定性或定量检测人体体液或组织中的某些代谢产物或测定其酶活性，往往是发现某些遗传病的线索。正常妊娠的羊水中半乳糖测不出或含量低微,先天性半乳糖代谢障碍的胎儿可引起羊水中半乳糖含量改变，当筛 ......