[诊断]【诊断和鉴别诊断】

根据病史包括疾病家族史、症状、体征及全面的影像检查对病人进行诊断。临床诊断主要依赖全面的X线检查，一般应包括全身的所有骨骼，尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨关节病改变，远位指间关节增粗并屈曲，致末节指骨相对变尖和偏斜。系先天性黏多糖代谢异常所致，除短躯干侏儒外，常有肝、脾大，角膜混浊、听力呈进行性损害，尿黏多糖检查阳性，系常染色体隐性遗传，易与本病鉴别。尿黏多糖定性试验阳性 ......