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[鉴别诊断]附1:与其他骨、软骨发育不良病的鉴别诊断


黏多糖病需与假性软骨发育不全(PSACH)、多发性骨骺发育不良(MED)、维生素D缺乏性佝偻病、先天性甲状腺功能低下症、脊柱发育不良(先天性和迟发性)、脊柱干骺发育不良以及黏脂病等鉴别。根据其X线特征,结合临床及生化检查,并不难鉴别诊断。目前已发现h4S基因有40多种突变,其中多数是碱基置换突变,包括同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变等,也有缺失、插入等变异类型。2000年,Keeling等发现无义突变在引起Hurler综合征的突变中约占2 / 3,而庆大霉素可以抑制这一类型的突变。但庆大霉素有较 ......

——《临床遗传学》
书名:《临床遗传学》
栏目:临床遗传学 > 第八章 先天畸形和生化代谢性疾病 > 第四节 糖 代 谢 病 > 三、黏多糖贮积症
作者:韩骅 蒋玮莹
参编:张萍,丰帆,卢念祖,傅涛,冯义国
页码:201-216
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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