[鉴别诊断]附1：与其他骨、软骨发育不良病的鉴别诊断

黏多糖病需与假性软骨发育不全（PSACH）、多发性骨骺发育不良（MED）、维生素D缺乏性佝偻病、先天性甲状腺功能低下症、脊柱发育不良（先天性和迟发性）、脊柱干骺发育不良以及黏脂病等鉴别。根据其X线特征，结合临床及生化检查，并不难鉴别诊断。目前已发现h4S基因有40多种突变，其中多数是碱基置换突变，包括同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变等，也有缺失、插入等变异类型。2000年，Keeling等发现无义突变在引起Hurler综合征的突变中约占2 / 3，而庆大霉素可以抑制这一类型的突变。但庆大霉素有较 ......