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[概述]一、Crigler-Najjar综合征Ⅰ（CN-Ⅰ）

Bosma报道一名CN-Ⅰ患者第4外显子单个C → T的点突变，导致丝氨酸变成苯丙氨酸，另一个是第2外显子单个C → T置换，导致终止密码子TAG取代谷氨酰胺密码子CAG，提前出现的终止密码子使第2外显子编码的132个核苷酸完全缺失，导致44个氨基酸缺失。Seppenn和Citti等先后报道CN-Ⅰ患者在外显子1A 826位G → C的点突变，分裂了276～277密码子的双甘氨酸，灭活1A编码氨基末端的UGT1A1，引起CN-Ⅰ。虽然在人体内基因疗法仍有困难，但有效的基因疗法在Gunn大鼠的成功，相信在不 ......

——《新生儿黄疸》
书名：《新生儿黄疸》
栏目：新生儿黄疸 > 第三章 新生儿高未结合胆红素血症 > 第四节 CRIGLER-NAJJAR综合征
作者：魏克伦 杨于嘉 刘义
参编：吴捷，丁国芳，马立新，王晓明，刘义
页码：53-54
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-01-01
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