[概述]第二十一章 遗传性共济失调

遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病，约占神经遗传病的10%～15%。其具有家族史、共济失调为主的临床表现及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变三大特征，故又有称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。除脊髓、小脑、脑干受损外，其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质均可受累。线粒体功能异常常有一些额外的临床症状，如癫痫发作、耳聋、心肌病、视网膜病或身材矮小。 ......