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[概述]三、ATP结合盒转运子A3缺乏症

ATP结合盒转运子A3 ( ATP binding cassette transptor A3 ， ABCA3 )基因突变为常染色体隐性遗传。ABCA3是一选择性表达的1704个氨基酸蛋白，它在板层小体的膜上发现。最初报道ABCA3基因突变是足月新生儿致命性肺疾病的一个原因，其临床表现类似于SP-B缺乏症。Bullard等［ 11 ］取得195个病因学不明的患有慢性肺疾病儿童的DNA样本发现， 4名脱屑性间质性肺炎患者中的3名(分别为16岁、 23岁、 11岁)有ABCA3两个等位基因突变，都有相同的错义 ......

——《实用儿童间质性肺疾病学》
书名：《实用儿童间质性肺疾病学》
栏目：实用儿童间质性肺疾病学 > 第六章　婴儿特有的间质性肺疾病 > 第五节　遗传性表面活性物质代谢异常疾病
作者：刘秀云 江载芳
参编：
页码：92-93
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2016-01-01
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