[概述]第五节 线粒体脑肌病

OXPHOS过程涉及100余种多肽，其编码基因分别位于核（染色体）DNA（nuclear DNA）和线粒体DNA（mi‐tochondrial DNA，mtDNA），前者负责合成约70种OXPHOS亚单位，通过伴侣蛋白转运至线粒体，并完成加工和装备。OXPHOS是一个严格有序、高度协调的复杂过程，核或mtDNA基因突变，或协调过程中发生障碍均可导致人类疾病，可有十分复杂的遗传形式和多种临床表现。线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathies）的诊断由Shapira等在19 ......