[诊断]三、神经原性肌软弱、共济失调伴视网膜色素变性（NARP）

NARP的主要临床表现为主要表现色素性视网膜炎、共济失调、发育落后、痴呆、惊厥、近端肢体无力和感觉神经病。患者神经系统功能的主要症状包括：肌无力，痉挛，运动障碍（包括舞蹈病），小脑性共济失调，周围神经病变及肥厚性心肌病。NARP和Leigh综合征主要与ATP复合酶的功能受损有关，目前发现该病的致病突变主要是mtDNA第8993位点（ATPase6基因）发生突变（T8993A或T8993C），将ATPase6亚基156位的亮氨酸改变为精氨酸或脯氨酸，从而影响ATP合成酶的质子通路。而大于10%的大于500b ......