[病因学]【遗传学】

DMD和BMD是等位基因疾病。自1868年法国医学家Duchenne首次详细描述假肥大型肌营养不良的临床表现、病理改变及预后以后，许多医学家、遗传学家、生物学家对此病进行了大量的研究，Gowers发现在DMD母系家族中有聚集倾向，患儿通常在20岁以前死亡，无一幸存。但仍有疑问，在52号外显子之间和移码缺失突变均改变了52号外显子的编码顺序，其编码的氨基酸也完全改变，当然脑抗肌萎缩蛋白的结构也破坏，那么这些患者均应有智能障碍，照此计算，因移码缺失占DMD的基因突变的2／3，故应有60%的DMD患者有智能障碍 ......