[临床表现]（一）线粒体基因缺陷导致的线粒体病

自从1988年Holt等首先报道与线粒体肌病相关的大片段mt DNA缺失、Walace等报道LHON相关的mt DNA点突变后，有关人类疾病相关的mt DNA突变的报道增长迅猛。根据遗传特征，线粒体DNA突变可分为散发性和母系遗传性（表9‐1‐。其他临床表现包括肌阵挛，共济失调，发作性头痛、呕吐，视神经萎缩，视网膜色素变性、身材矮小、神经性失聪、心肌病、眼外肌麻痹、糖尿病、胃肠道动力障碍和肾脏病变等。Shanske等报道了一对母子携带相同的5355bp的mt DNA缺失，母亲表现为CPEO，儿子为Pear ......