心脏电压门控钠通道负责心房肌、心室肌、普肯耶纤维等心脏组织动作电位的除极(1相),因此在决定心肌细胞正常兴奋性和传导性方面发挥关键作用。最初认为这些心律失常属于独立的临床实体,最新的基础和临床研究发现,无论在临床症状上,还是突变钠通道的生物物理特性上都表现出更多的重叠,即所谓的心脏钠通道重叠综合征。通过仔细比较野生型钠通道的生物物理学特性,钠通道单独携带T512I突变和钠通道同时携带T512I突变+ R558变异,当多态性出现时,同一通道分子突变有关的生物物理缺陷减轻。心脏钠通道疾病研究领域的下一步战略是 ......