[病因学]第六节 先天性白内障病因

确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常。对大样本家系进行基因组扫描和连锁分析以确定遗传基因定位，并在定位区域内寻找疾病相关候选基因，是目前研究遗传性先天性白内障疾病相关基因的主要思路之一。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，迄今在已明确的20多个遗传性先天性白内障基因定位中，发现至少有13个疾病候选基因。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机婚配的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障 ......