[临床表现]三、临床表现

先天性者多发生于婴儿时期，男女均可患病，但临床表现不均一。后天性者年龄不限。肾型PHA‐Ⅰ的临床表现变化较大，甚至具有相同基因缺陷患者的临床表现也不一样。有的在出生后2周内即可出现明显的临床表现，而有些可以没有症状。临床表现与肾型PHA‐Ⅰ类似，但症状更为严重，出生后可迅速出现失盐的表现。这主要是因为ENaC亚基基因的失活性突变，导致气道上皮细胞主动重吸收水盐障碍，缺乏钠的主动转运，气道表面的水含量较正常人高2倍，上皮纤毛对水的转运也有异常，导致病人反复发作性肺充血、咳嗽和哮喘。高血压通常发生于青少年和成 ......