[概述]第六节　AIexander病

亚历山大病（ Alexander disease ， AD ）又称髓鞘形成不良性白质营养不良伴巨大颅脑畸形综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病，由Alexander于1949年首次报道。本病是由于神经胶质纤维酸性蛋白（ glial fibrillary acidic protein ， GFAP ）基因突变引起星形胶质细胞功能异常所导致的脑白质营养不良性疾病。颅脑MRI表现为双侧额叶脑白质、外囊呈T1WI （ A ）低信号， T2WI （ B ）高信号，以额叶白质较明显，脑后部白质未见明显异常， ......