[速览]第二节 甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone，RTH）是由于靶器官对甲状腺激素的反应性下降而产生的以血清游离T3和（或）游离T4升高、TSH水平正常或升高为特征的一组疾病[ 1]。GRTH患者表现为垂体和外周组织都对甲状腺激素不敏感，大多数患者无任何临床表现，甲状腺功能多为正常，临床无甲亢表现，部分患者甚至出现甲减的表现，该类患者可伴有家族性聋哑，有些患者还有智力低下（主要表现为发音障碍），另外还有躯体畸形等。女性MCT8突变基因携带者的产前检查和遗传咨询可阻止此基因缺 ......