[速览]（一）脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是常染色体显性遗传的小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）中最常见的类型，发病率约为1 / 100 000～5 / 100 000，由于不断发现新的基因及基因定位，目前根据基因分型的SCA已有30种。随着本类疾病的基因不断被定位和克隆，昔日有关遗传性共济失调旧的命名已逐渐由新的分类代替，如马查多-约瑟夫病等同于SCA3。主要的预防措施是做好遗传咨询工作，产前及植入前的基因 ......