[诊断]二、原发性免疫缺陷病的诊断

为复杂，但有其共同的三大特征：对病原微生物高度易感性，易患某些肿瘤和自身免疫性疾病。PIDD多有明显家族史，其临床表现归纳见于表17‐1‐8。白细胞氧化代谢功能测定:当吞噬和杀菌功能异常时,作定量NBT试验，可诊断慢性肉芽肿病（CGD）和发现带病者。单基因遗传原发性免疫缺陷病可分为单系统和多系统受损，单系统免疫功能受损如个别补体的缺陷、IL‐2R γ缺陷（X‐连锁严重联合免疫缺陷病）、Bruton酪氨酸激酶缺陷（X‐连锁无丙种球蛋白血症）和粘附分子CD11b和CD18缺陷（L AD‐。 ......