[病因学]【病因和发病机制】

突变基因:目前认为FALS可由多种基因突变引起,其中最常见的是铜（锌）超氧化物歧化酶（superoxidedismutase1，SOD1）基因突变，占所有FALS患者的25%。ALS与多种可由兴奋毒性引起的疾病之间是否存在共同的病因学特征？正常人运动神经元中谷氨酸受体2（Glu R2）的RNA编辑效力是100%，56%的ALS患者（Glu R2）RNA编辑不完全，Q／R位点的Glu R2RNA编辑缺陷可能与ALS的病因学有关。提示肌肉NOGOA表达可能是下运动神经元损伤的ALS的先兆标志，也有研究显示NO ......