[诊断]第5章 诊断和治疗总论

由于传染病的有效控制，一些先天性、遗传性疾病在胎儿和新生儿疾病谱中呈上升趋势，另一方面由于分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的不断实施，使这类疾病的发病机制研究、基因诊断都有了长足的进步，同时基因治疗也在深入探索之中。通过基因的研究，借助于PCR、DNA芯片等高新技术，将进一步了解众多新生儿疾病的发病机制，实现胎儿、新生儿疾病及先天畸形的产前诊断、出生时诊断（新生儿筛查）、症状前诊断及疾病的正确诊断。 ......