[速览]第六节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson disease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率约为1／5万～1／10万。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（Kayser－ Fleischering，即K－ F环）为临床特征。由于患儿此时常无K－ F环出现，因此，凡对非球形红细胞性溶血性贫血、且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性。对具有典型症状和K－ F环、血清铜兰蛋白低下的患儿即可作 ......