[速览]第二节 α-地中海贫血

地中海贫血(Alpha-Thalassemia),简称α-地贫，是世界上最常见的单基因遗传性疾病。地贫是对人类健康影响最大的溶血性血液病,主要分布于非洲、地中海地区、中东、印度、东南亚和中国南方地区。我国长江以南的广大地区为高发区，特别是广东、广西和海南三省人群α-地贫致病基因携带率很高，广西地区达到14.95%，广东地区达到8.53%。地贫突变类型可以分为缺失型突变和非缺失型突变:缺失型突变是α-地贫最常见的突变类型。单个α-珠蛋白基因点突变导致的失活不会导致其余基因代偿性表达增加，而一个α-珠蛋白基因 ......