[概述]第35章 神经元腊样质脂褐质沉积症

神经元腊样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinoses，NCLs）是一组具有遗传异质性的神经元变性疾病，多在儿童期发病，偶尔也在成年发病。其临床表现主要是快速的视力恶化、痉挛、进行性智力障碍、运动失调和行为异常。形态学上以神经元的丧失为特征，主要是大脑和小脑皮层萎缩。病理学特征包括神经元细胞及其他细胞溶酶体内脂褐质沉积，导致神经细胞的气球样肿胀，以及以大脑皮质及视网膜为主的神经细胞脱失。由于溶酶体蛋白酶的基因缺陷及结构蛋白的功能失调，NCLs目前被认为是一种新的溶酶体贮积症 ......