雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syndrome , AIS )临床较为常见,占原发闭经的6% ~ 10% ,发病率为出生男孩的1 / ( 20 000 ~ 64。目前发现其主要病因是雄激素靶器官上的雄激素受体出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足,故目前认为称为雄激素不敏感综合征更为合适。对高龄孕妇、有遗传病史或有高危妊娠因素的孕妇,进行羊水穿刺确定胎儿性别为46 , XY而B超声检查发现外生殖器为女性表型时,应高度怀疑CAIS的存在,并作进一步的检查,通过此方法最早 ......