[概述]二、伴有乳酸性酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病

伴有乳酸性酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy, encephalopathy，lacticacidosis，andstroke‐likeepisodes，MELAS）［ OMIM：540000 ］是线粒体DNA突变引起的母系遗传性综合征。以痫性发作（部分性或全身性）或痴呆为特征的脑病，可伴有偏头痛和呕吐等。血液检查乳酸性酸中毒或骨骼肌活检显示破碎红纤维。A3243G突变的表型多种多样，尽管MELAS是线粒体A3243G最常见的表型，但这种突变也可以表现为慢性进行性 ......